본 생식생의학 및 유전자발굴 (Reproductive Biomedicine and Gene Discovery) 연구실에서는 다양한 생식 및 발생현상에 관여하는 신규 유전자들을 발굴하고 그 기능을 분석하여 이들 생명현상의 분자조절기선을 규명한다. 나아가 이들 유전자와 관련된 의학적 연구기반을 마련하는 연구를 수행하고 있다.
정자발생세포 유전자 프로파일 및 정자 특이 단백질 특징 연구
정자세포발생의 고도로 배열된 과정은 유전자 발현 형태를 일정하게 조정하는 정확하고 잘 조직화된 프로그램에 의해 이루어져 있다. 이러한 프로그램은 다른 체세포 시스템에서 볼 수 없는 것으로서, 생식세포에서만 독점적으로 발현되는 특이유전자에 의해 진행된다.따라서 본 연구실에서는 in silico analysis를 통한 신규 유전자 발굴과 in vitro 및 in vivo 실험 등을 통한 기능 분석으로 현재까지 정자발생세포 및 정자에 특이적인 52개의 특이유전자를 발굴하고 14개 단백질에 대한 항체를 자체 제작하여 이들의 특징을 규명하였다.
정소 특이 lncRNA 난임 마우스 모델 연구
남성 생식세포인 정자를 만들기 위한 과정은 상당히 복잡하고 정교한 분화 과정이므로 정소에서만 특이적으로 발현하는 유전자들이 많이 필요하다. 최근 연구에 따르면, 체내의 어떤 다른 조직보다도 정소는 월등히 많은 양의 유전자를 가지고 있다. 이는 정소에서만 고유하게 발현하는 수많은 전사본이 있음을 의미한다. 이러한 유전자들 중, 전사 과정, 전사 후 과정, 번역 과정에 이르는 광범위한 과정에서 새로운 유전자 조절 분자로 밝혀진 lncRNA가 정자 발생 과정에 있어 중요하게 작동할 것으로 기대한다. 따라서 본 연구실에서는 microarray analysis를 통해 마우스의 주요 조직에서 발현하는 lncRNA와 mRNA를 분석하고, 각 조직별 발현 패턴 및 조직 특이적 lncRNA와 mRNA를 발굴하였다. 이 중, 정자 특이 lncRNA인 NR_038002를 발굴하여 기능 연구를 진행한 결과, 정소 특이 비암호화 RNA Teshl (testicular germ cell-specific HSF2- interacting lncRNA) 결손 마우스에서 암컷으로의 성비 불균형을 확인하였으며, 비정상적인 정자 머리 모양을 관찰하였다.
남성 생식 세포 노화 연구
남성 생식계의 고령화는 정소 조직, 정자 생산 및 발기 기능 등에서의 변화를 동반하며, 일반적으로 점진적으로 발생한다. 이와 같은 남성 생식 기관의 노화 변화는 주로 정소에서 발생한다. 정자 발생 과정은 상당히 복잡하고 정교한 분화과정으로 다른 조직보다도 월등히 많은 양의 유전자가 존재한다. 하지만, 노화 과정 중 마우스의 정소 내, 정자 형성 세포의 전사체 단위의 변화에 대한 연구는 전무하다. 따라서 본 연구실에서는 남성 생식의 주 조직인 정소 (testis)의 노화에 관여하는 전사체를 RNA-seq을 통해 마우스에서 발굴였으며, 남성 생식의 노화와 밀접하게 관련된 46개의 mRNA와 34개의 lncRNA를 확인하였다.